遺伝する出血性疾患：血友病

遺伝する出血性疾患：血友病

血友病とは

– 血友病とは血友病は、血液を固める働きが弱く、出血が止まりにくい病気です。私たちが日常生活で怪我をして出血しても、通常はしばらくすると血液が固まって出血は止まります。これは、血液の中に含まれる「凝固因子」というタンパク質が、複雑な過程を経て血液を固めているからです。しかし、血友病の患者さんの場合、この凝固因子が生まれつき不足していたり、うまく働かなかったりするため、出血すると止まりにくくなってしまうのです。血友病は、遺伝子の異常によって引き起こされる遺伝性疾患です。遺伝子とは、親から子へと受け継がれる、身体の設計図のようなものです。血友病に関わる遺伝子に異常があると、体内で凝固因子を十分に作ることができなくなります。血友病には、主にA、B、Cの３つの型があります。A型は凝固因子VIII（8）、B型は凝固因子IX（9）が不足しているために起こります。C型はXI（11）という凝固因子が不足していますが、A型やB型に比べて症状が軽いのが特徴です。血友病は、適切な治療を行うことで、健康な人と変わらない生活を送ることができます。定期的に不足している凝固因子を補う治療を受けることで、出血のリスクを抑え、関節の障害などを防ぐことが重要です。

血友病の種類

血液が固まりにくくなる病気である血友病には、大きく分けて二つの種類が存在します。

まず一つ目は、血友病Aと呼ばれるものです。血友病Aは、血液を固めるために必要な凝固因子の中でも、VIII因子と呼ばれるものが不足することで発症します。このVIII因子は、血液凝固の過程において非常に重要な役割を担っており、これが不足すると血液が固まりにくくなってしまうのです。血友病全体の約8割がこの血友病Aに分類され、患者数が多いのも特徴です。

二つ目は、血友病Bです。血友病Bは、IX因子と呼ばれる凝固因子が不足することで発症します。IX因子もVIII因子と同様に、血液凝固の過程において重要な役割を担っています。IX因子が不足すると、血液凝固が正常に行われず、出血しやすくなってしまいます。

血友病Aと血友病Bは、いずれも遺伝子の変異が原因で起こりますが、変異を起こす遺伝子が異なるため、それぞれ別の病気として扱われます。症状や治療法は似ていますが、遺伝子検査によってどちらの血友病かを正確に診断することが重要です。

症状と重症度

血友病の症状は、体内で作られる血液を固める物質（凝固因子）の量によって大きく異なります。

症状が重い場合は、生まれた直後から出血しやすく、繰り返し関節や筋肉に出血を起こすことで、関節の動きが悪くなることがあります。具体的には、関節が腫れ上がったり、痛みを感じたり、動かしにくくなることがあります。

一方、症状が軽い場合は、転んだり、大きな怪我をしたり、手術を受けた際に、出血がなかなか止まらないことがあります。日常生活で出血しやすいかどうかは、不足している凝固因子の量によって異なり、症状が軽い人では、自分が血友病であることに気づかない場合もあります。

このように、血友病は症状の重さによって、日常生活への影響が大きく異なります。早期に診断を受け、適切な治療を受けることが重要です。

遺伝と発症

– 遺伝と発症

血友病は、遺伝子が関係する病気です。
人の身体の設計図である遺伝子は、X染色体とY染色体という2種類の染色体の上に載っています。
このうち、血友病を引き起こす遺伝子はX染色体の上に存在します。

男性はX染色体とY染色体を1つずつ、女性はX染色体を2つ持っています。
男性の場合、X染色体が1つしかないため、そのX染色体上に血友病の原因となる遺伝子があると、必ず血友病を発症します。
一方、女性はX染色体を2つ持っているため、片方のX染色体に異常があっても、もう片方の正常なX染色体がその働きを補うことができます。
そのため、女性は男性に比べて血友病を発症する確率が低いのです。

しかし、女性であっても、2つのX染色体の両方に血友病の原因となる遺伝子がある場合や、片方のX染色体に異常がある場合でも、もう片方のX染色体の働きが弱い場合には、血友病を発症することがあります。
また、女性自身が発症しなくても、血友病の原因となる遺伝子を持っている場合、その遺伝子は子供に受け継がれる可能性があります。
特に、母親から遺伝子を受け継いだ男の子は、血友病を発症する可能性があります。
これは、男の子が母親からX染色体、父親からY染色体を受け継ぐためです。

治療法

血液が固まらない病気である血友病の治療では、不足している血液凝固因子を体内に補う治療が最も重要となります。
人間の血液には、傷口をふさいで出血を止めるために働く、血液凝固因子と呼ばれる成分が存在します。血友病の患者さんは、生まれつき特定の血液凝固因子が不足しているため、出血しやすく、出血が止まりにくいという症状が現れます。
そこで、この不足している血液凝固因子を薬剤として体内に入れることで、足りない血液凝固因子を補い、出血を予防したり、止血を促したりするのです。
具体的には、不足している血液凝固因子を含む製剤を、定期的に静脈に点滴で投与します。
近年では、遺伝子組み換え技術を用いて作られた血液凝固因子製剤が広く使われるようになってきました。
遺伝子組み換え技術によって作られた製剤は、従来の製剤よりも安全性や有効性が高いという特徴があります。
また、万が一、出血してしまった場合には、出血を止める薬や、出血部位を圧迫するなどの処置を迅速に行い、必要があれば血液凝固因子製剤を投与します。

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