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- 網膜芽細胞腫とRB遺伝子の発見網膜芽細胞腫は、眼球の中に発生する悪性腫瘍です。主に乳幼児期に発症し、放置すると失明したり、命に関わることもあります。1970年代、この網膜芽細胞腫の研究が大きく進展しました。ある特定の遺伝子の異常が、網膜芽細胞腫の発症と深く関わっていることが明らかになったのです。 その遺伝子は、網膜芽細胞腫（Retinoblastoma）の頭文字をとってRB遺伝子と名付けられました。RB遺伝子は、その後、がんを抑制する働きを持つ遺伝子、すなわちがん抑制遺伝子であることが分かりました。細胞は、分裂を繰り返すことで増殖していきますが、この細胞分裂は、正常な状態では厳密にコントロールされています。RB遺伝子は、細胞分裂のサイクルを監視する役割を担っており、遺伝子の損傷など異常が生じた細胞の分裂を停止させたり、修復不可能な場合には細胞を自死に誘導することで、がん細胞の発生を抑制する働きをしています。しかし、RB遺伝子に異常が生じると、この細胞分裂のコントロール機能が失われてしまいます。その結果、細胞は異常な増殖を繰り返し、やがて腫瘍を形成してしまうのです。網膜芽細胞腫の場合、網膜の細胞でRB遺伝子に変異が生じると、細胞増殖が制御不能になり、腫瘍が形成されます。RB遺伝子の発見は、がんの発生メカニズムの解明に大きく貢献しました。現在では、RB遺伝子の異常は、網膜芽細胞腫だけでなく、様々な種類のがんに関わっていることが知られています。RB遺伝子の研究は、がんの予防や治療法の開発に繋がるものとして、今もなお世界中で進められています。