静かなる脅威：骨髄異形成症候群を知る

静かなる脅威：骨髄異形成症候群を知る

血液を作る工場の異変

私たちの体を巡る血液は、全身に酸素を届けたり、外部から侵入しようとする細菌やウイルスと戦ったりと、生きていく上で欠かせない役割を担っています。この血液は、体内の「骨髄」という場所で絶えず作り出されています。骨髄は、骨の内部にあるスポンジのような組織で、そこでは日々、新しい血液細胞が生まれているのです。

しかし、この血液を作る工場である骨髄で、時として異変が起こることがあります。その異変の一つに「骨髄異形成症候群（MDS）」と呼ばれる病気があります。MDSは、骨髄における血液細胞の生産システムに異常が生じる病気です。通常、骨髄では未熟な細胞が成熟し、赤血球、白血球、血小板といった様々な血液細胞へと分化していきます。しかし、MDSではこの過程でエラーが起こり、未熟なままの細胞が増殖したり、正常に機能する血液細胞が十分に作られなくなったりします。

その結果、MDSの患者さんは、貧血、感染症、出血傾向といった様々な症状に悩まされることになります。MDSは、高齢者に多く見られる病気ですが、若い世代で発症することもあります。原因は未だはっきりとは解明されていませんが、遺伝子の異常や、過去に受けた放射線治療、化学物質への曝露などが関与していると考えられています。

MDSは、初期段階では自覚症状が現れにくいため、発見が遅れてしまうケースも少なくありません。しかし、早期に発見し、適切な治療を行うことで、病状の進行を遅らせたり、症状を和らげたりすることが可能です。

遺伝子の傷跡と血液細胞の減少

私たちの体の中には、血液を作り出すための重要な役割を担う「造血幹細胞」という細胞が存在します。この造血幹細胞は、さながら血液細胞を生み出す工場のような役割を担っており、健康な状態であれば、常に新しい血液細胞を供給し続けています。
しかし、骨髄異形成症候群を発症すると、この重要な造血幹細胞に異常が生じてしまいます。
この病気の原因は、遺伝子に生じる「傷」のようなものです。
私たちの体は、細胞分裂の際に、設計図のような役割を持つ遺伝子の情報を正確にコピーする必要があります。しかし、骨髄異形成症候群では、このコピー機能がうまく働かなくなるのです。
その結果、正常な血液細胞が作られなくなり、血液中の赤血球、白血球、血小板といった重要な細胞が減少してしまうのです。
これらの細胞は、それぞれ体にとって重要な役割を担っています。
例えば、赤血球は酸素を全身に運び、白血球は細菌やウイルスから体を守り、血小板は出血を止める働きをしています。
これらの細胞が減少すると、貧血や息切れ、感染症にかかりやすくなる、出血が止まりにくくなるなどの様々な症状が現れるようになります。

静かに進行する病気

– 静かに進行する病気骨髄異形成症候群は、初期段階ではほとんど自覚症状がないことが特徴です。そのため、健康診断や人間ドックなどで、血液検査の異常を指摘されて初めて、病気に気づくというケースも少なくありません。しかし、病気が進行すると、様々な症状が現れ始めます。代表的なものとしては、体がだるく疲れやすい、階段の上り下りなどで息切れがする、動悸がする、微熱が続く、出血しやすくなる、あざができやすい、などがあります。これらの症状は、骨髄での造血機能の低下により、赤血球、白血球、血小板が減少することが原因で起こります。赤血球は、体中に酸素を運搬する役割を担っています。この赤血球が減少すると、貧血の状態となり、体が酸素不足に陥ります。そのため、疲労感や息切れ、動悸などの症状が現れます。白血球は、細菌やウイルスなどから体を守る免疫機能を担っています。この白血球が減少すると、免疫力が低下し、感染症にかかりやすくなったり、重症化しやすくなったりします。血小板は、出血を止める役割を担っています。この血小板が減少すると、出血しやすくなったり、あざができやすくなったりします。骨髄異形成症候群は、ゆっくりと病状が進行していくことが多く、初期段階では、健康な人と変わらない生活を送ることができる場合もあります。しかし、治療を行わずに放置すると、将来的に急性骨髄性白血病に進行するリスクも抱えています。そのため、早期発見と適切な治療が非常に重要となります。

前白血病状態としての側面

骨髄異形成症候群は、「前白血病状態」と表現されることがあります。これは、骨髄異形成症候群が、急性骨髄性白血病という、より進行した血液のがんに移行する可能性を秘めているためです。

急性骨髄性白血病は、骨髄において異常な白血球が急速に増殖する病気です。骨髄異形成症候群と同様に、正常な血液細胞が作られなくなることで、貧血、出血傾向、感染症などの様々な症状が現れます。

ただし、全ての骨髄異形成症候群の患者さんが急性骨髄性白血病に移行するわけではありません。移行するリスクは、骨髄異形成症候群の subtype（例えば、芽球の割合や染色体異常など）によって異なり、遺伝子変異の種類なども関係すると考えられています。

そのため、骨髄異形成症候群と診断された場合は、定期的な検査や経過観察を通じて、病状の変化を注意深く見守っていくことが非常に重要になります。

診断と治療の選択

骨髄異形成症候群と診断されるには、いくつかの検査を受ける必要があります。まず、血液検査が行われます。これは、血液中の赤血球、白血球、血小板といった細胞の数や形を調べる検査です。これらの細胞の数値に異常が見られる場合、骨髄異形成症候群の可能性が疑われます。

血液検査で異常が見つかった場合、次に骨髄検査が行われます。骨髄検査では、腰の骨などに針を刺して骨髄液を採取し、その中に含まれる細胞を詳しく調べます。具体的には、顕微鏡で細胞の形を観察したり、遺伝子検査を行ったりして、異常な細胞が存在するかどうか、存在する場合はどのような種類の異常があるのかを分析します。これらの検査結果を総合的に判断して、骨髄異形成症候群かどうかを診断します。

骨髄異形成症候群の治療法は、患者さん一人ひとりの年齢や症状、病気の進行度合い、そして遺伝子異常の種類などを考慮して慎重に決定されます。症状が軽く、日常生活に支障がない場合は、経過観察を行うこともあります。これは、定期的に検査を行いながら、病状の変化を見守る方法です。一方、貧血や感染症などの症状が強い場合には、輸血や抗生物質の投与といった治療が必要になります。

さらに、病状の進行を抑えたり、骨髄異形成症候群から急性骨髄性白血病に進行することを防いだりする目的で、薬物療法や造血幹細胞移植が行われることもあります。薬物療法には、異常な細胞の増殖を抑える薬や、正常な血液細胞の産生を助ける薬など、様々な種類があります。造血幹細胞移植は、骨髄中の異常な細胞を、健康な人の造血幹細胞と置き換える治療法です。

近年、骨髄異形成症候群に対する新たな薬剤の開発が進んでおり、患者さんにとってより多くの治療の選択肢が期待されています。

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