染色体検査:遺伝情報を読み解く
- 染色体検査とは私たちの体は、細胞と呼ばれる小さな単位が集まってできています。その細胞の一つ一つの中に、核と呼ばれる場所があり、そこに遺伝情報が詰まった染色体が存在します。染色体は、DNAと呼ばれる物質が、まるで糸巻きのようにきつく折り畳まれてできています。このDNAには、私たちの体の特徴、例えば、目や髪の色、身長などを決める情報だけでなく、病気のリスクや体質に関する情報など、生命の設計図とも言える重要な情報が記録されています。染色体検査とは、この染色体の数や構造を調べる検査です。具体的には、血液などの細胞を採取し、特殊な方法で染色体の形が見えるようにして、顕微鏡で観察します。健康な人であれば、通常は2本ずつ対になった染色体が23対、合計46本見られます。しかし、生まれつき染色体の数が多かったり少なかったり、一部が欠けていたり、他の染色体とくっついていたりするなど、様々な異常が起こることがあります。これらの異常は、発育や発達、健康状態に影響を与える可能性があります。染色体検査は、このような染色体異常の有無を調べることで、原因不明の先天的な病気や発達障害、不妊症などの診断に役立ちます。また、一部のがんの診断や治療方針の決定にも用いられます。