希少疾患

- カーンズ・セイヤー症候群とは？カーンズ・セイヤー症候群は、眼球の動きをコントロールする筋肉や、視力に重要な役割を果たす網膜という部分に異常が生じる病気です。 私たちの体を作っている細胞の一つ一つには、エネルギーを作り出す工場のような役割を持つ「ミトコンドリア」という小さな器官が存在します。カーンズ・セイヤー症候群は、このミトコンドリアの働きが、遺伝子の変化によって低下してしまうことが原因で起こります。ミトコンドリアは、特に多くのエネルギーを必要とする臓器、例えば心臓、筋肉、脳などに多く存在します。カーンズ・セイヤー症候群では、眼球の動きや視力に関わる組織でミトコンドリアの機能が低下するため、眼球運動障害や網膜の異常といった症状が現れると考えられます。この病気は、10代で発症することが多いものの、非常にまれな病気であるため、診断が難しい場合もあります。また、現在のところ、カーンズ・セイヤー症候群は、親から子に遺伝する病気ではないと考えられています。そのため、家族に患者さんがいる場合でも、その家族が必ずしもこの病気を発症するわけではありません。